On aurait pu penser qu'étant donné que le professeur Lejeune a démontré que cette pathologie est due à une aberration chromosomique le terme de “mongolisme” aurait été éliminé, mais ce n'en n'est pas le cas, encore beaucoup de personnes utilisent le terme de “mongolisme” au lieu de “trisomie 21”. Nombreux sont les professionnels qui ne prennent de la terminologie trisomie 21 que l'aspect descriptif. Cependant, les parents tiennent la plupart du temps à affirmer que leurs enfants sont trisomiques et non mongoliens. Cette nouvelle terminologie est très controversée, la persistance de l'utilisation conjointe des deux termes laisse supposer leur utilité respective et complémentaire c'est pourquoi les terminologies “syndrome de Down” et “trisomie 21” sont autant employées.

Définition

Notre corps est composé de millions de cellules dans chacune desquelles il y a 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes jouent un rôle important dans la multiplication et la fonction des cellules lorsque nous grandissons.

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont 47 chromosomes au lieu de 46, c’est-à-dire qu’ils ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette modification chromosomique va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement en particulier le développement mental.

Incidence

La trisomie 21 est la maladie génétique la plus fréquemment rencontrée en France, et l'handicap mental le plus souvent rencontré. Elle concerne une naissance sur 650 à 1000 personnes vivantes [19]. Sur 760.000 enfants nés en l'an 2000, 1000 en sont atteints ce qui donne une incidence est de1/650 à 1/800 dans tous les pays du monde.
Son incidence est d’autant plus forte que l’âge de la mère augmente, c'est-à-dire1/2000 à 20 ans, 1/2500 vers 30 ans , 1/400 à 35 ans, 1/80 à 40 ans, 1/32 à 45 ans.[20]
En cas de trisomie le risque de fausse couche est très élevé, c'est pourquoi beaucoup de grossesses n'arrivent pas à terme: 1 enfant trisomique sur 5 est mort né et 1 fausse couche sur 40 concerne un enfant trisomique.
En cas de trisomie dans une même famille l'incidence est différente selon le type de trisomie. En cas de trisomie libre ou vraie, le risque est d’environ 1 %, soit dix fois plus que dans le reste de la population. En cas de trisomie par translocation, le risque est plus important, c'est-à-dire entre 3 et 4 %.

Étiologie

La cause de l'anomalie se situe avant, au début ou pendant la conception de l'être humain.
Il n'existe pas de cause en elle même mais il y a des facteurs de risques connus aujourd'hui qui peuvent entraîner une trisomie 21 :

• 1) Présence d'antécédent familiaux de trisomie 21 : Le risque de récidive est important (1/4) s'il s'agit d’une trisomie par translocation alors qu'il est plus faible (1/100) s'il s'agit d'une trisomie isolée.
• L'âge maternel: “Le rapport entre le risque de trisomie 21 et l'âge maternel est aujourd'hui bien établi :
• 20 ans : 1/1734 (terme)   1/1500
• 30 ans : 1/ 965 (terme)    1/ 840
• 40 ans : 1/ 110 (terme)    1/   94
• 45 ans : 1/   31 (terme)    1/   24
• 49 ans : 1/   11 (terme)    1/     8   (d'après Hook, 1981)
  

De même, un certain nombre de facteurs modifient l'évaluation du risque comme:
- Le tabagisme
- Le diabète
- La grossesse gémellaire
- La perte spontanée d’un jumeau ou la réduction embryonnaire qui augmentent artificiellement le taux d'AFP (l'Alpha-Foeto-Protéine). ” [29]

Moyens de dépistage

• Diagnostic prénatal
• Méthodes non invasives
• L'échographie
• Biologie du sang maternel
• Méthodes invasives
• Prélèvement des villosités choriales
• Amniocentèse
• Prélèvement de sang foetal
• Diagnostic postnatal